兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.24)

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1 典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）

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2 下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）

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3 確診的檢查為（）

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4 確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）

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5 4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項(xiàng)與本病發(fā)病無(wú)關(guān)（）

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