兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.25)

來源：考試資料網(wǎng)

1 4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應用化學藥物，下列哪項與本病發(fā)病無關（）

2 若已明確診斷，應給予何種治療（）

3 典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）

4 DownSyndrome最可能出現(xiàn)（）

5 肝豆狀核變性主要確診試驗（）