A．SCA1
B．SCA3
C．SCA5
D．SCA7
E．SCA8
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A．多發(fā)性肌炎
B．進行性肌營養(yǎng)不良
C．線粒體肌病
D．重癥肌無力
E．脊肌萎縮癥
A．1個
B．2個
C．4個
D．3個
E．6個
根據(jù)圖示，結(jié)節(jié)性硬化癥患者面部的典型皮疹是()
A．蝶形紅斑
B．一側(cè)三叉神經(jīng)區(qū)域的血管痣
C．面部色素脫失斑
D．面部牛奶咖啡斑
E．口鼻三角區(qū)蝶形淡紅色小丘疹
A．面部三叉神經(jīng)區(qū)的血管斑痣，癲癇，智能減退
B．口、鼻區(qū)皮脂腺瘤，癲癇，智能減退
C．軀體淡咖啡斑，體表有軟珠樣結(jié)節(jié)
D．瞼部纖維軟瘤，聽神經(jīng)瘤，皮膚牛奶咖啡斑
E．眼面部蝶形紅斑，全身無力
A．15%～20%
B．25%～30%
C．30%～50%
D．60%～70%
E．70%～90%
最新試題
染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。
Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()
Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()
Friedreich型共濟失調(diào)以感覺性共濟失調(diào)為主。()
視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進行性眼外肌癱瘓。()
基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。
脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA8亞型是由于相應的基因外顯子__________異常擴增所致，其他亞型是相應的基因外顯子__________異常擴增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。
脊髓小腦性共濟失調(diào)的臨床特點包括()
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()