視網膜色素變性見于慢性進行性眼外肌癱瘓。()

神經皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

結節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

結節(jié)性硬化癥的臨床表現可有()

Friedreich型共濟失調是常染色體隱性遺傳。()

線粒體腦肌病的臨床表現可有()

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。

遺傳物質的檢測包括_________、_________、_________等。

共濟失調毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。