單項(xiàng)選擇題三核苷酸重復(fù)性遺傳病的遺傳早現(xiàn)是重要特征之一，其臨床表現(xiàn)為（）

A.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代晚
B.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代提前
C.同一家系同一代中年齡小者先發(fā)病
D.同一家系代間不同表型與年齡相關(guān)
E.同一家系不同代中的年長(zhǎng)者先發(fā)病


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1.單項(xiàng)選擇題基因組結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致表型的主要機(jī)制是（）

A.基因的劑量效應(yīng)，普遍機(jī)制從基因突變開(kāi)始
B.細(xì)胞凋亡啟動(dòng)和凋亡的程度
C.染色體結(jié)構(gòu)異常和畸變
D.基因組的缺失或重復(fù)
E.表型變異導(dǎo)致基因組異常

2.單項(xiàng)選擇題目前對(duì)于神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的防治，最有效的方法是（）

A.對(duì)癥治療
B.補(bǔ)充維生素
C.外科手術(shù)
D.預(yù)防及進(jìn)行產(chǎn)前診斷
E.基因治療

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于胼胝體發(fā)育不良的描述，下面哪項(xiàng)是不正確的（）

A.胼胝體發(fā)育不良單靠癥狀和體征就可以作出診斷
B.胼胝體發(fā)育不良分為胼胝體部分缺如或完全缺如
C.多在兒童期發(fā)病
D.一般單純胼胝體發(fā)育不良沒(méi)有臨床癥狀
E.合并其他顱內(nèi)畸形時(shí)才出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為智能障礙、癲癇發(fā)作、顱內(nèi)高壓、痙攣性癱瘓等

4.單項(xiàng)選擇題腦性癱瘓的臨床主要表現(xiàn)為（）

A.肢體癱瘓和姿勢(shì)異常
B.面肌癱瘓
C.咽喉肌肉癱瘓
D.呼吸肌癱瘓
E.眼外肌麻痹

5.單項(xiàng)選擇題腦性癱瘓與遺傳性痙攣性截癱的主要鑒別是（）

A.雙側(cè)痙攣性癱瘓，下肢的運(yùn)動(dòng)障礙較上肢重
B.肌力減退和肌張力增高
C.病理征陽(yáng)性
D.智能障礙
E.家族遺傳史