單項(xiàng)選擇題13歲女孩,體型矮小,乳房未發(fā)育,乳頭間距較寬,無(wú)腋毛、陰毛,主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診為T(mén)umer綜合征,為確診,應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測(cè)定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片


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2.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男孩,近5天來(lái)抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()

A.生后一經(jīng)確診,立即開(kāi)始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后

3.單項(xiàng)選擇題男孩,先天愚型,染色體核型為:46XY,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為()

A.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%~5%

4.單項(xiàng)選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí),應(yīng)用睪酮的最合適年齡是()

A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

5.單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí),低苯丙氨酸飲食的具體方法是()

A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過(guò)100mg/kg