單項(xiàng)選擇題黏多糖病是()
A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機(jī)酸代謝異常病
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1.單項(xiàng)選擇題測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是()
A.白細(xì)胞、血清或皮膚成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
2.單項(xiàng)選擇題目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.特異性的酶活性測(cè)定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查
3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
4.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥的主要受累組織是()
A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟
5.單項(xiàng)選擇題肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食
D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
E.手術(shù)
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低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
題型:填空題
黏多糖病
題型:名詞解釋
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
題型:判斷題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開(kāi)始。
題型:填空題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項(xiàng)選擇題