A.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率10~15%
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A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾指細(xì)長(zhǎng)
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
最新試題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
7個(gè)月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
治療糖原累積病的目的在于()。