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單項(xiàng)選擇題患兒9個(gè)月，生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。最可能的診斷為（）

A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥

1.單項(xiàng)選擇題 男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
進(jìn)一步檢查（）

A.甲狀腺功能
B.糖代謝功能試驗(yàn)
C.肝功能+銅藍(lán)蛋白
D.骨骼X片+尿黏多糖
E.血苯丙氨酸

2.單項(xiàng)選擇題 男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
確診該病檢查（）

A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸

3.單項(xiàng)選擇題 男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的診斷是（）

A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥

4.單項(xiàng)選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)紺，肝大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。胸片示心臟明顯增大。最可能的診斷（）

A.先天性心臟病伴心功能不全
B.糖原累積癥
C.黏多糖病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.心肌病

5.單項(xiàng)選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)紺，肝大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型（）

A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br /> D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥