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單項選擇題下列哪項對鑒別小兒風(fēng)濕熱與類風(fēng)濕病最有價值（）

A.發(fā)熱
B.關(guān)節(jié)炎
C.心臟炎
D.血沉增快
E.X線示關(guān)節(jié)面破壞

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1.單項選擇題X連鎖慢性肉芽腫?。ǎ?/a>

A.血清免疫球蛋白水平測定
B.四唑氮藍試驗
C.外周血淋巴細胞分類與絕對計數(shù)
D.總補體活性檢測及各補體成分檢測
E.EB病毒基因PCR檢測對以下原發(fā)性免疫缺陷病有診斷價值的實驗室檢查分別為

2.單項選擇題男孩3歲，因反復(fù)全身多部位感染3年，間斷發(fā)熱8個月入院。曾發(fā)現(xiàn)左腋、腹股溝包塊，肛周紅腫，在外胸片提示"雙側(cè)肺門淋巴結(jié)結(jié)核"，抗結(jié)核治療18個月，此間患"肺炎"1次。此后反復(fù)發(fā)熱，咳嗽，咳痰，口腔潰瘍，多次B超：肝脾大，有低密度陰影。外周血白細胞20．1×10⁹／L，Hb109g／L，PLT115×10⁹／L，IgG7．16g／L，IgA0．78g／L，IgM0．48g／L，NBT0％。最有效的根治方法是（）

A.白細胞介素-2
B.粒細胞-集落刺激因子
C.輸注新鮮中性粒細胞
D.骨髓移植
E.靜脈注射丙種球蛋白

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3.單項選擇題男孩3歲，因反復(fù)全身多部位感染3年，間斷發(fā)熱8個月入院。曾發(fā)現(xiàn)左腋、腹股溝包塊，肛周紅腫，在外胸片提示"雙側(cè)肺門淋巴結(jié)結(jié)核"，抗結(jié)核治療18個月，此間患"肺炎"1次。此后反復(fù)發(fā)熱，咳嗽，咳痰，口腔潰瘍，多次B超：肝脾大，有低密度陰影。外周血白細胞20．1×10⁹／L，Hb109g／L，PLT115×10⁹／L，IgG7．16g／L，IgA0．78g／L，IgM0．48g／L，NBT0％。確診該病的基因突變位點是（）

A.Btk
B.CD40L
C.CYBB
D.NCFI
E.WASP

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4.單項選擇題患兒男，2．5歲，出生后3天發(fā)現(xiàn)血便，查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)血小板為8×10⁹／L，此后血小板波動于5～30×10⁹／L。?；几忻埃s每月1次，表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于頭面部出現(xiàn)紅色斑丘疹，伴瘙癢。其病因是（）

A.Btk基因突變
B.血小板抗體產(chǎn)生
C.WASP基因突變
D.染色體畸變
E.γc基因突變

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5.單項選擇題男嬰，6個月。于生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近3～4個月來，感染綿延不斷，?；践Z口瘡、上呼吸道感染及腹瀉腸炎。各項免疫球蛋白測定均低，OT試驗多次陰性，E花環(huán)試驗低于正常。X線胸片：胸腺影缺如。（）

A.X-連鎖無丙種球蛋白血癥
B.嬰幼兒暫時性低丙種球蛋白血癥
C.胸腺發(fā)育不全
D.共濟失調(diào)性毛細血管擴張癥
E.普通變異型免疫缺陷?。–VID.

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6.單項選擇題生后16h女嬰，反復(fù)驚厥已4h，抽搐時手腕內(nèi)屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般狀況可。血鈣1．5mmol／L（6mg／dl）。心電圖：QT時間>0．19s。X線胸片：胸腺影缺如。（）

A.X-連鎖無丙種球蛋白血癥
B.嬰幼兒暫時性低丙種球蛋白血癥
C.胸腺發(fā)育不全
D.共濟失調(diào)性毛細血管擴張癥
E.普通變異型免疫缺陷?。–VID.

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7.單項選擇題患兒男，2．5歲，出生后3天發(fā)現(xiàn)血便，查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)血小板為8×10⁹／L，此后血小板波動于5～30×10⁹／L。常患感冒，約每月1次，表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于頭面部出現(xiàn)紅色斑丘疹，伴瘙癢。本病的根治手段是（）

A.脾臟切除
B.靜脈注射免疫球蛋白輸注
C.廣譜抗生素治療
D.免疫重建
E.輸注血小板

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8.多項選擇題腺苷脫氨酶（ADA）缺陷的臨床表現(xiàn)有（）

A.骨骼異常
B.淋巴細胞數(shù)量減少
C.常染色體隱性遺傳
D.免疫球蛋白進行性下降
E.基因治療是常規(guī)的治療方案

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9.單項選擇題患兒男，2．5歲，出生后3天發(fā)現(xiàn)血便，查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)血小板為8×10⁹／L，此后血小板波動于5～30×10⁹／L。常患感冒，約每月1次，表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于頭面部出現(xiàn)紅色斑丘疹，伴瘙癢。以下哪項實驗室特征具有診斷價值（）

A.抗核抗體陽性
B.血小板體積減小
C.骨髓巨核細胞減少
D.血清IgG水平降低
E.血清IgE水平升高

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10.單項選擇題淋巴細胞和粒細胞都缺如（）

A.伴腺苷脫氨酶缺陷的SCID
B.瑞士型SCID
C.Wiskott-Aldrich綜合征
D.網(wǎng)狀組織發(fā)育不良癥
E.X-伴性隱性遺傳SCID

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