單項選擇題12歲女孩身高118cm,小學4年級,學習成績欠佳,出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應進行何檢查以明確診斷()
A.血21-羥化酶測定
B.T、T和TSH測定
C.睪酮測定
D.末梢血染色體檢查
E.生長激素測定
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1.單項選擇題12歲女孩身高118cm,小學4年級,學習成績欠佳,出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()
A.無需治療
B.補充雌激素
C.應用重組人生長激素+雌激素
D.補充甲狀腺素+雌激素
E.單純應用人生長激素
2.單項選擇題2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距寬,鼻梁平,舌厚肥大?,F(xiàn)眼瞼水腫,皮膚粗糙、蒼黃,智力低下,身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。該患兒應如何治療()
A.護肝治療
B.補充維生素D和鈣劑
C.低苯丙氨酸飲食
D.終生給予甲狀腺激素制劑
E.不需用藥,繼續(xù)觀察
3.單項選擇題2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距寬,鼻梁平,舌厚肥大。現(xiàn)眼瞼水腫,皮膚粗糙、蒼黃,智力低下,身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。確診的實驗室檢查為()
A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T3、T4、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查
4.單項選擇題2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距寬,鼻梁平,舌厚肥大?,F(xiàn)眼瞼水腫,皮膚粗糙、蒼黃,智力低下,身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。最可能的診斷為()
A.先天愚型
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良
5.單項選擇題男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應進一步做下列哪項檢查以獲得確診()
A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
最新試題
黏多糖病
題型:名詞解釋
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為(),從()開始。
題型:填空題
治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
題型:單項選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
題型:填空題
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
題型:多項選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題