A.染色體14q11.2的TGM1基因突變
B.類固醇硫酸酯酶基因的缺陷
C.12-R脂氧合酶突變
D.角蛋白10基因突變
E.角蛋白1基因突變

A.尋常型魚鱗病
B.性連鎖魚鱗病
C.板層狀魚鱗病
D.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
E.先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

A.是最重型
B.水皰發(fā)生在表皮基底細(xì)胞層
C.尼氏征陽性
D.水皰位置較深
E.愈合后遺留瘢痕

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變
E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

A.全身覆有一層火棉膠樣膜
B.薄壁松弛性水皰
C.淡黃色堅硬角化斑塊
D.薄膜現(xiàn)象
E.皮膚潮紅、濕潤和表皮剝脫

A.系常染色體顯性遺傳
B.皮損以肢體伸側(cè)為重
C.常伴掌跖角化
D.面部皮膚正常
E.外陰無受累

A.常染色體顯性遺傳
B.維生素A缺乏
C.代謝障礙
D.內(nèi)分泌異常
E.X染色體顯性遺傳

A.明確遺傳模式
B.對某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機制
D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異

A.顆粒層增厚
B.系常染色體隱性遺傳
C.皮損好發(fā)于四肢屈側(cè)
D.瘙癢劇烈
E.表皮中絲聚合蛋白減少

A.皮損特點
B.指甲的改變
C.發(fā)病年齡及家族史
D.組織病理學(xué)檢查
E.是否伴有掌跖多汗