單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床特征,以下哪項(xiàng)不正確()
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾(指)細(xì)長(zhǎng)
D.智力落后
E.舌常伸出口外
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1.單項(xiàng)選擇題目前國(guó)內(nèi)大范圍新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是()
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
C.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查,哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測(cè)定血T3和T4
D.篩查測(cè)定血TSH
E.陽(yáng)性結(jié)果需再抽靜脈血測(cè)定T3和T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)
3.單項(xiàng)選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是()
A.干血滴紙片測(cè)定TSH
B.血清T4、TSH測(cè)定
C.TRH刺激試驗(yàn)
D.骨齡測(cè)定
E.放射性核素檢查
4.單項(xiàng)選擇題下列疾病哪項(xiàng)不屬常染色體隱性遺傳()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
5.單項(xiàng)選擇題9個(gè)月患兒,生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。最可能的診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
最新試題
目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
G/G易位型Down綜合征的核型是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
嵌合型Down綜合征的核型是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題