單項(xiàng)選擇題患兒女，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，輕微智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價(jià)值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，4歲，智力低下，說(shuō)話不清，舌大、有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手通貫掌，小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是（）
A.21-三體征
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙
2.單項(xiàng)選擇題患兒女，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
3.單項(xiàng)選擇題患兒女，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查體：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無(wú)擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸的攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.給予青霉胺
5.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征（）
A.核型為47，XY，+18
B.核型為47，XY，+13
C.核型為47，XXY
D.核型為47，XY，+21
E.核型為45，X
最新試題
關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）
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苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
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肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題