單項(xiàng)選擇題患兒男,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()
A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.腎功能不全
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1.單項(xiàng)選擇題患兒女,13歲。體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無(wú)腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測(cè)()
A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測(cè)定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超
2.單項(xiàng)選擇題患兒女,15歲。身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯升高,學(xué)習(xí)成績(jī)中等。首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>
A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
3.單項(xiàng)選擇題患兒女,10歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),輕微智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。以下最具有診斷價(jià)值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
4.單項(xiàng)選擇題患兒,4歲,智力低下,說(shuō)話不清,舌大、有裂紋并伸出口外,鼻根扁平,雙眼外側(cè)上斜,雙手通貫掌,小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是()
A.21-三體征
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙
5.單項(xiàng)選擇題患兒女,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q)。最可能由于下列哪種染色體畸變所致()
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
最新試題
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷戈謝病最可靠的方法是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
嵌合型Down綜合征的核型是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
D/G易位型Down綜合征的核型是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病,錯(cuò)誤的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥屬()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題