單項(xiàng)選擇題4歲女孩,面容呆板,眼距寬,內(nèi)眥贅皮,舌常伸出口外,通貫手紋,小指內(nèi)彎,拇趾與第二指間增寬,第三胎,早產(chǎn)兒,母親為高齡經(jīng)產(chǎn)婦,曾有兩次流產(chǎn)史,此次妊娠期經(jīng)常感冒用化學(xué)藥物。與本病發(fā)病最無關(guān)的因素是()

A.雙親血型
B.妊娠期病毒感染
C.妊娠時(shí)母親年齡
D.妊娠早期腹部X線照射
E.妊娠期化學(xué)制劑應(yīng)用


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2.單項(xiàng)選擇題黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()

A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏

4.單項(xiàng)選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

5.單項(xiàng)選擇題散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()

A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低

6.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

9.單項(xiàng)選擇題糖原累積病是一種()

A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面

10.單項(xiàng)選擇題目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()

A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇