單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可用于確診Tuiner綜合征()

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞x染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析


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1.單項(xiàng)選擇題1個(gè)月嬰兒確診為苯丙酮尿癥,其主食應(yīng)選()

A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無(wú)苯丙氨酸奶粉

2.單項(xiàng)選擇題最常見(jiàn)的21-三體綜合征的核型分析是()

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃愿闻K內(nèi)銅的沉積開(kāi)始于()

A.嬰兒期
B.3歲后
C.5歲后
D.12歲后
E.成人期

4.單項(xiàng)選擇題白細(xì)胞粘附分子缺陷癥的表現(xiàn)中哪項(xiàng)不正確()

A.新生兒臍帶脫落延遲
B.皮膚、黏膜反復(fù)細(xì)菌感染
C.血液中性粒細(xì)胞增多
D.感染部位膿液較多
E.骨髓移植療效好

5.單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)不是唐氏綜合征高危孕婦()

A.妊娠2月時(shí)接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者