單項選擇題目前肝豆狀核變性的診斷依據(jù)為（）

A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g（肝干重）
C.24小時尿排銅>300μg/24h
D.角膜K－F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K－F環(huán)及血清銅藍蛋白降低


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補充5－羥色氨酸
E.對癥治療

2.單項選擇題發(fā)生率最高的原發(fā)性免疫缺陷病是（）

A.細胞免疫缺陷
B.體液免疫缺陷
C.聯(lián)合免疫缺陷
D.吞噬細胞缺乏
E.中性粒細胞缺乏

3.單項選擇題以下哪項檢查可用于確診Tuiner綜合征（）

A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞x染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析

4.單項選擇題1個月嬰兒確診為苯丙酮尿癥，其主食應(yīng)選（）

A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉

5.單項選擇題最常見的21－三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.標準型
E.白血病