苯丙酮尿癥治療主要是（）

下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）

新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中，不正確的是（）

目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）

糖原累積病是一種（）

男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）

散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）