單項選擇題四氫生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿癥的最常見病因是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏
B.6－丙酮酰四氫蝶吟合成酶缺乏
C.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
D.苯丙氨酸－4－羥化酶缺乏
E.以上都是


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1.單項選擇題目前黏多糖病的確診應依據(jù)（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定

2.單項選擇題患兒10歲，確診肝豆狀核變性6年。因嘔血黑便2天伴嗜睡半天入院考慮有肝性腦病存在的可能，下列哪一項的處理不合適（）

A.輸新鮮冰凍血漿
B.口服慶大霉素
C.食醋保留灌腸
D.輸注精氨酸
E.在發(fā)生失血性休克時可考慮輸庫存血

3.單項選擇題外周血，中性粒細胞低于以下哪個數(shù)值時，可診斷為中性粒細胞減少癥（）

A.1.0×10/L
B.1.5×10/L
C.2.0×10/L
D.2.5×10/L
E.3.0×10/L

4.單項選擇題下列哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）

A.生后4個月左右，才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)黃褐色，尿呈"霉臭"氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

5.單項選擇題下列哪項不是先天愚型患兒的表現(xiàn)（）

A.身材矮小
B.愚笨面容
C.皮膚干燥粗糙
D.眼距過寬
E.韌帶松弛