A.生后4個(gè)月左右,才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)黃褐色,尿呈"霉臭"氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
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A.身材矮小
B.愚笨面容
C.皮膚干燥粗糙
D.眼距過寬
E.韌帶松弛
A.驚厥
B.腦電圖
C.毛發(fā)、皮膚色澤
D.智能低下
E.尿、汗液特殊氣味
A.治療越早開始越好
B.嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉或無苯丙氨酸奶粉加適量母乳
C.添加輔食時(shí)應(yīng)選用雞蛋、魚、肉
D.經(jīng)常測(cè)血清苯丙氨酸濃度,以控制在0.12~0.6mmol/L為宜
E.對(duì)非典型PKU,除飲食控制外,需要給予止驚藥物及BH4、L-DOPA等藥物
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
最新試題
治療的目的為()
目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()
男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽T\斷首先考慮()
男性患兒,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
患兒,10個(gè)月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。關(guān)于飲食療法,以下哪項(xiàng)不正確()
男孩,6個(gè)月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn),哪項(xiàng)不正確()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測(cè)()