單項選擇題下列哪項不是先天愚型患兒的表現(xiàn)（）
A.身材矮小
B.愚笨面容
C.皮膚干燥粗糙
D.眼距過寬
E.韌帶松弛
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒經治療最難改善的是（）
A.驚厥
B.腦電圖
C.毛發(fā)、皮膚色澤
D.智能低下
E.尿、汗液特殊氣味
2.單項選擇題關于苯丙酮尿癥（PKU）的治療、護理方法，下列哪項是錯誤的（）
A.治療越早開始越好
B.嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉或無苯丙氨酸奶粉加適量母乳
C.添加輔食時應選用雞蛋、魚、肉
D.經常測血清苯丙氨酸濃度，以控制在0.12～0.6mmol/L為宜
E.對非典型PKU，除飲食控制外，需要給予止驚藥物及BH4、L－DOPA等藥物
3.單項選擇題患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外伸斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴于發(fā)風險率為（）
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
4.單項選擇題患兒，2歲，不會獨立行走，智力落后。查體：眼距寬，鼻梁低平，伸舌，皮膚細嫩，小指短向內側彎曲，通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.軟骨發(fā)育不良
E.苯丙酮尿癥
5.單項選擇題有關肝豆狀核變性正確的是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.肝不能合成銅藍蛋白
C.膽汁中銅排出增多
D.腸道吸收銅增多
E.尿中排銅減少
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28歲，已婚女性，因多次自然流產，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預防措施中哪項應除外（）
題型：單項選擇題
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
題型：單項選擇題
散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時（）
題型：單項選擇題
關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
題型：單項選擇題
確診的實驗室檢查為（）
題型：單項選擇題
2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
題型：單項選擇題
目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
題型：單項選擇題
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
題型：單項選擇題