單項(xiàng)選擇題三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確()

A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800


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1.單項(xiàng)選擇題男孩,10個(gè)月,母乳喂養(yǎng),因反復(fù)抽搐發(fā)作,智力低下而住院。查體:反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)呈黃褐色,皮膚白皙,尿具霉臭樣氣味。以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)確診無用()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿黏多糖試驗(yàn)
D.Guthrie試驗(yàn)(細(xì)菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

2.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的面部特征()

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.眼外眥上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水腫

3.單項(xiàng)選擇題扁桃體和周圍淋巴結(jié)變小或缺如常提示()

A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.自然殺傷細(xì)胞(NK)缺陷
E.中性粒細(xì)胞缺陷

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為()

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳