確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）

目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）

苯丙酮尿癥治療主要是（）

21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

糖原累積病是一種（）

2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨(dú)站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）

肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）