男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）

豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）

女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

該患兒出生后最合適的食物是（）

2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）

肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

黏多糖病酶活性測定的樣本為（）