A.特殊面容、智能落后、皮膚紋理改變
B.身矮、智能落后
C.毛發(fā)黃、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖
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A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）
A.無(wú)治療
B.口服補(bǔ)充所缺的酶
C.骨髓移植
D.飲食療法
E.以上均不是
A.盆腔B超
B.性激素水平測(cè)定
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.外周血染色體核型分析
E.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗
最新試題
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中，不正確的是（）
該患兒應(yīng)如何治療（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
患兒，10個(gè)月，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）