單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面容特征是()
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側上斜
E.以上均不是
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1.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是不恰當?shù)模ǎ?/a>
A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗
2.單項選擇題三體綜合征屬()
A.常染色體畸變
B.X-連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X-連鎖隱性遺傳
3.單項選擇題先天愚型的診斷下列哪項最具診斷價值()
A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內(nèi)彎曲
E.染色體檢查
4.單項選擇題關于黏多糖病,錯誤的是()
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
5.單項選擇題若母親為21/21易位攜帶者,則下一代患21-三體綜合征的風險為()
A.100%
B.25%
C.50%
D.75%
E.0
最新試題
關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()
題型:單項選擇題
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
題型:單項選擇題
2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
題型:單項選擇題
該患兒應如何治療()
題型:單項選擇題
目前初篩應首選下列哪項檢查()
題型:單項選擇題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()
題型:單項選擇題
黏多糖病酶活性測定的樣本為()
題型:單項選擇題
該患兒出生后最合適的食物是()
題型:單項選擇題
治療的目的為()
題型:單項選擇題
確診的實驗室檢查為()
題型:單項選擇題