A.盆腔B超
B.性激素水平測定
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.外周血染色體核型分析
E.生長激素激發(fā)試驗
你可能感興趣的試題
A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗
A.常染色體畸變
B.X－連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X－連鎖隱性遺傳
A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內(nèi)彎曲
E.染色體檢查
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
最新試題
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）
確診的實驗室檢查為（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
苯丙酮尿癥治療主要是（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）