多項選擇題嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的臨床特點有（）
A.常染色體顯性遺傳
B.T細胞功能和數量明顯下降
C.骨骼異常
D.神經系統(tǒng)病變十分常見
E.B細胞功能和數量基本正常
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1.多項選擇題8歲Tumer綜合征，骨齡6歲，使用基因重組人生長激素+司坦唑醇（康力龍）治療，需要隨訪的項目有（）
A.肝功能
B.甲狀腺功能
C.骨齡
D.身高
E.雌二醇（E2）
2.單項選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學習成績中等。首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>
A.生長激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
3.單項選擇題治療肝豆狀核變性最常使用的藥物是（）
A.腎上腺皮質激素
B.硫酸鋅
C.青霉胺
D.連四硫代鉬酸銨
E.以上均不是
4.單項選擇題患兒2歲，不會坐、站、走，不會認人、說話，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚自皙。該患兒應首選哪項檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗
5.單項選擇題先天愚型的主要特征為（）
A.特殊面容、智能落后、皮膚紋理改變
B.身矮、智能落后
C.毛發(fā)黃、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖
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苯丙酮尿癥的神經系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
題型：單項選擇題
下列哪項表現在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
題型：單項選擇題
該患兒應如何治療（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
題型：單項選擇題
該患兒出生后最合適的食物是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現是（）
題型：單項選擇題
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
題型：單項選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：單項選擇題
關于21-三體綜合征臨床表現，以下哪項不正確（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）
題型：單項選擇題