豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）

關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）

散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）

黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）

女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

苯丙酮尿癥治療主要是（）

2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）

肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）