單項(xiàng)選擇題女孩,4歲。因智力低下就診。查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母親核型為45,XX,-21,21,+t(21q21q)?;純耗赣H咨詢:若再次生育,其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為()

A.60%
B.70%
C.80%
D.90%
E.100%


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1.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,因智能低下就診。查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,推測(cè)其母親核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX,-14,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.46,XX

2.單項(xiàng)選擇題D/G易位型唐氏綜合征最常見(jiàn)的核型是()

A.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

3.單項(xiàng)選擇題能確診唐氏綜合征的是()

A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測(cè)定
D.染色體核型分析
E.通貫掌

5.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男嬰,不能獨(dú)坐,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,皮膚細(xì)嫩,舌伸出口外,通貫掌,可能的診斷是()

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全

最新試題

7個(gè)月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個(gè)月,凌晨及活動(dòng)后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無(wú)發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療,下列錯(cuò)誤的是()

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補(bǔ)充維生素D,預(yù)防佝僂病一般開(kāi)始于()

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先天性甲減的病因中最主要的是()

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為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

足月產(chǎn)新生兒,日齡8天,母乳喂養(yǎng),皮膚黃染,血清膽紅素9mg/dl(153.9μmol/l)。其余體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理()

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先天性甲狀腺功能減退分類正確的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一嬰兒能獨(dú)坐,并坐得很穩(wěn),但不會(huì)爬,能無(wú)意識(shí)地發(fā)出復(fù)音,認(rèn)識(shí)生熟人,但不能聽(tīng)懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩3歲,胸骨左緣3~4肋間Ⅲ級(jí)收縮期雜音,肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn),胸片示左、右心室擴(kuò)大。應(yīng)診斷為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

外觀矮小,全身比例勻稱是()頭大,四肢短小,智力正常是()智能低下,特殊面容是()

題型:配伍題