A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
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A.生長(zhǎng)激素皮下注射
B.口服小劑量雌激素
C.口服甲狀腺素片
D.口服甲硫氧嘧啶
E.口服糖皮質(zhì)激素
A.改善其最終成人身高
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.改善性征發(fā)育以保證患兒心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似的情況
E.安慰父母
A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.先天性甲狀腺功能低下
C.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
D.腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.唐氏綜合征
A.45.XO
B.46，XX
C.45，XO/46，XX
D.47.XXY
E.46，Xi（Xq）
A.血生長(zhǎng)激素測(cè)定
B.染色體核型分析
C.血雌激素水平測(cè)定
D.肝、腎功
E.口腔黏膜刮片X染色質(zhì)檢查
F.腕部骨齡平片
最新試題
為進(jìn)一步確診可以進(jìn)行下列哪項(xiàng)檢查()
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血鉀3.5mmol/L，血鈉129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10/L，N45%。需緊急做的處理包括()
男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為（）
治療的主要目的是()
12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Tumer綜合征，為確診，應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。