單項(xiàng)選擇題患者女,38歲,因“行走不穩(wěn)伴肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)3年”來診。家族史:祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類似表現(xiàn),發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體:慢眼動(dòng),水平眼震,構(gòu)音障礙,指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn),步態(tài)不穩(wěn),步基寬,搖晃,肌張力增高,下肢腱反射消失,雙側(cè)病理反射陽性。該家系的遺傳模式符合()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳
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1.單項(xiàng)選擇題患者女,38歲,因“行走不穩(wěn)伴肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)3年”來診。家族史:祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類似表現(xiàn),發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體:慢眼動(dòng),水平眼震,構(gòu)音障礙,指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn),步態(tài)不穩(wěn),步基寬,搖晃,肌張力增高,下肢腱反射消失,雙側(cè)病理反射陽性。最具有診斷價(jià)值的是()
A.血維生素E含量檢測(cè)
B.SCA編碼區(qū)CAG重復(fù)次數(shù)檢測(cè)
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經(jīng)病理檢查
E.診斷性治療
2.單項(xiàng)選擇題患者女,38歲,因“行走不穩(wěn)伴肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)3年”來診。家族史:祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類似表現(xiàn),發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體:慢眼動(dòng),水平眼震,構(gòu)音障礙,指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn),步態(tài)不穩(wěn),步基寬,搖晃,肌張力增高,下肢腱反射消失,雙側(cè)病理反射陽性。家族中患者發(fā)病年齡逐代提前,稱為()
A.個(gè)體差異
B.表型變異
C.遺傳異質(zhì)性
D.CAG動(dòng)態(tài)突變
E.遺傳早現(xiàn)
3.單項(xiàng)選擇題患者男,45歲,因“左上肢無力伴肌肉萎縮,逐漸發(fā)展至右上肢1年余,行走困難近6個(gè)月”來診。查體:腦神經(jīng)未見異常;雙上肢肌肉明顯萎縮,遠(yuǎn)端肌力Ⅲ級(jí),近端肌力Ⅳ級(jí),可見明顯肌束顫動(dòng);雙下肢肌力Ⅴ-級(jí),肌張力明顯升高;四肢腱反射亢進(jìn),病理反射陽性;共濟(jì)運(yùn)動(dòng)正常,深、淺感覺正常。針對(duì)本病的治療,有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的是()
A.肌酸
B.神經(jīng)生長(zhǎng)因子
C.輔酶Q10
D.維生素E
E.利魯唑
4.單項(xiàng)選擇題患者男,45歲,因“左上肢無力伴肌肉萎縮,逐漸發(fā)展至右上肢1年余,行走困難近6個(gè)月”來診。查體:腦神經(jīng)未見異常;雙上肢肌肉明顯萎縮,遠(yuǎn)端肌力Ⅲ級(jí),近端肌力Ⅳ級(jí),可見明顯肌束顫動(dòng);雙下肢肌力Ⅴ-級(jí),肌張力明顯升高;四肢腱反射亢進(jìn),病理反射陽性;共濟(jì)運(yùn)動(dòng)正常,深、淺感覺正常。最有助于明確診斷的檢查是()
A.頸椎MRI
B.肌電圖
C.肺功能檢查
D.腦脊液檢測(cè)
E.肌肉活檢
5.單項(xiàng)選擇題患者男,26歲,因“反復(fù)發(fā)作運(yùn)動(dòng)后疼痛及肌紅蛋白尿2個(gè)月”來診。該患者最可能是缺乏()
A.中鏈?;o酶A脫氫酶
B.長(zhǎng)鏈?;o酶A脫氫酶
C.肉毒堿?;舛緣A易位酶
D.肉毒堿棕櫚轉(zhuǎn)移酶
E.磷酸化酶
最新試題
提問:關(guān)于多發(fā)性硬化的描述正確的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
最無鑒別診斷價(jià)值的輔助檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
上述病例按臨床病程分類屬于()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
仔細(xì)詢問病史,患者疼痛波及全身,疼痛發(fā)作時(shí)四肢強(qiáng)直,如抽筋狀,且多因肢體運(yùn)動(dòng)引起,每次發(fā)作不超過1min,查體時(shí)一活動(dòng)其肢體即引起痙攣發(fā)作。根據(jù)患者疼痛發(fā)作的情況,考慮為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患者最可能的預(yù)后()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
預(yù)計(jì)以下最有效的治療是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
提問:目前應(yīng)作什么樣判斷()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患者修正診斷應(yīng)為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
提問:首先考慮的診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
按上述臨床資料可診斷為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題