名詞解釋嵌合體(mosaic)

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1.名詞解釋線粒體病
2.配伍題Ⅲ型粘多糖病()
Ⅶ型粘多糖病()
Ⅵ型粘多糖病()
Ⅰ型粘多糖病()

A．編碼基因5q13/q14
B．編碼基因4p16.3
C．編碼基因12q14
D．編碼基因Xq27/q28
E．編碼基因7q21.1-q22

3.配伍題呆小病()
先天愚型()
苯丙酮尿癥()
佝僂病()

A．囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B．骨齡落后，具有特殊面容，粘液水腫
C．頭大，四肢短小，智力正常
D．智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E．智力落后，皮膚毛色素減少，尿有鼠臭味

4.配伍題低苯丙氨酸飲食可改善預后()
父母為近親結(jié)婚者，發(fā)病率高()
日光照射不足可導致()

A．佝僂病
B．營養(yǎng)不良
C．唐氏綜合征
D．苯丙酮尿癥
E．缺鐵性貧血

5.配伍題非典型苯丙酮尿癥()
典型苯丙酮尿癥()
唐氏綜合征()

A．染色體畸變
B．苯丙氨酸羥化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氫生物喋呤生成不足
E．甲狀腺發(fā)育異常