問(wèn)答題國(guó)際篩查學(xué)會(huì)對(duì)選擇被新生兒篩查疾病的條件。
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1.問(wèn)答題根據(jù)累及的生化物質(zhì),試述遺傳代謝病的分類,各舉1例。
2.問(wèn)答題何為單基因遺傳。
3.問(wèn)答題常染色體隱形遺傳的特征。
4.問(wèn)答題有何種臨床表現(xiàn),應(yīng)考慮做染色體檢查。
最新試題
該病的特異性檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項(xiàng)選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
題型:多項(xiàng)選擇題
診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見(jiàn)液平,無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
題型:多項(xiàng)選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最可能的診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項(xiàng)選擇題