多項選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷可選下列方法()

A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查


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1.多項選擇題21-三體綜合征核型可為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.47,XXY

2.多項選擇題白細(xì)胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷()

A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型

3.多項選擇題下列哪些疾病可于產(chǎn)前作出診斷()

A.Down綜合征
B.Turner綜合征
C.FragileXSyndrome
D.XYY綜合征
E.糖尿病

4.多項選擇題I型糖原累積癥的主要臨床特點(diǎn)為()

A.肝腫大顯著
B.空腹低血糖嚴(yán)重
C.反復(fù)低血糖性驚厥
D.智能發(fā)育遲滯
E.間歇性肌球蛋白尿