多項選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是()

A.智力低下
B.特殊面容
C.皮紋特點
D.染色體檢查
E.腹脹便秘


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1.多項選擇題先天愚型的臨床特點為()

A.體格發(fā)育遲緩
B.智力低下
C.特殊面容
D.面色蒼黃、皮膚粗糙
E.眼瞼水腫

2.多項選擇題平衡易位21-三體綜合征核型可為()

A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

3.多項選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷可選下列方法()

A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查

4.多項選擇題21-三體綜合征核型可為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.47,XXY

5.多項選擇題白細胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷()

A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型