非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）

患兒男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為（）

典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風(fēng)險(xiǎn)率為（）

唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）

患兒男，2歲。出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）

患兒女，2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高。對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）