單項(xiàng)選擇題患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風(fēng)險(xiǎn)率為（）

A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題患兒男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為（）

A.腹部B型超聲檢查
B.胸部X線檢查
C.肝功能測(cè)定
D.染色體檢查
E.聽(tīng)力測(cè)定

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥

6.單項(xiàng)選擇題患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。最可能的診斷是（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.軟骨發(fā)育不良
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

7.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸羥化酶
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.四氫生物蝶呤

8.單項(xiàng)選擇題患者男，1歲。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

9.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.二氫生物蝶呤還原酶
D.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
E.丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶

10.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.四氫生物蝶呤

最新試題

兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。最可能的診斷是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

主要的治療是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患者男，1歲。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題