單項選擇題患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險為（）
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
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1.單項選擇題患兒男，2歲。出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.血鎂測定
2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
3.單項選擇題疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做（）
A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.血清苯丙氨酸濃度測定
4.單項選擇題唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）
A.46，XX，-14，+t（14q：21q）
B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t（21q：21q）
5.單項選擇題非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.四氫生物蝶呤
最新試題
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）
題型：單項選擇題
男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）
題型：單項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：單項選擇題
3歲男孩，因智能低下、身材矮小，查染色體檢查為：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）
題型：單項選擇題
患兒女，2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高。對明確診斷最有意義的檢查是（）
題型：單項選擇題
較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）
題型：單項選擇題
患兒男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿昧。診斷是（）
題型：單項選擇題
兒童苯丙酮尿癥實驗室檢查首選是（）
題型：單項選擇題