單項(xiàng)選擇題患兒男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿昧。診斷是()

A.唐氏綜合征
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題患兒男,5歲。眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通貫掌,合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為()

A.腹部B型超聲檢查
B.胸部X線檢查
C.肝功能測定
D.染色體檢查
E.聽力測定

2.單項(xiàng)選擇題患兒女,2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高。對(duì)明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
C.尿有機(jī)酸分析
D.血甲狀旁腺素
E.血TSH、T

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是()

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸

最新試題

21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括()

題型:單項(xiàng)選擇題

非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括()

題型:單項(xiàng)選擇題

疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做()

題型:單項(xiàng)選擇題

女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。()

題型:單項(xiàng)選擇題

男孩,6歲,因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時(shí)有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉。為協(xié)助診斷,應(yīng)首選()

題型:單項(xiàng)選擇題

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

男童,2歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q),其母親核型為45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為()

題型:單項(xiàng)選擇題

3歲男孩,因智能低下、身材矮小,查染色體檢查為:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()

題型:單項(xiàng)選擇題

患者男,15天。皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()

題型:單項(xiàng)選擇題

患兒男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿昧。診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題