A.唐氏綜合征
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓
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你可能感興趣的試題
A.腹部B型超聲檢查
B.胸部X線檢查
C.肝功能測定
D.染色體檢查
E.聽力測定
A.染色體核型分析
B.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
C.尿有機(jī)酸分析
D.血甲狀旁腺素
E.血TSH、T
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測定
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
最新試題
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括()
非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括()
疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做()
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。()
男孩,6歲,因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時(shí)有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉。為協(xié)助診斷,應(yīng)首選()
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
男童,2歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q),其母親核型為45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為()
3歲男孩,因智能低下、身材矮小,查染色體檢查為:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()
患者男,15天。皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
患兒男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿昧。診斷是()