A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
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A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
B.47,XX,+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q:21q)
A.苯丙氨酸羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.四氫生物蝶呤
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸羥化酶
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.四氫生物蝶呤
A.尿有機(jī)酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
最新試題
男童,2歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q),其母親核型為45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為()
患兒女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。最可能的診斷是()
典型苯丙酮尿癥是由于缺乏()
苯丙酮尿癥的遺傳形式為()
患兒男,3歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XY,-14.+t(14q:21q),其母親核型為45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為()
兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是()
患者男,15天。皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
男,15天,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。()
患兒診斷為易位型21-三體綜合征,其父正常,其母為D/G平衡易位,則第二胎風(fēng)險(xiǎn)率為()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()