A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.軟骨發(fā)育不良
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
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A.唐氏綜合征
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓
A.腹部B型超聲檢查
B.胸部X線檢查
C.肝功能測(cè)定
D.染色體檢查
E.聽力測(cè)定
A.染色體核型分析
B.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
C.尿有機(jī)酸分析
D.血甲狀旁腺素
E.血TSH、T
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
A.腦電圖
B.血鈣測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測(cè)定
最新試題
患者女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）
非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）
較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）
患兒男，2歲。出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）
唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）
2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）