A.酪氨酸
B.苯丙氨酸羥化酶
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.四氫生物蝶呤
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.尿有機(jī)酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.二氫生物蝶呤還原酶
D.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
E.丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
A.眼裂小，眼距寬
B.張口伸舌，流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運(yùn)動發(fā)育遲緩
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C.46，XX，-15，+t（15q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
最新試題
較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）
兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是（）
2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）
患者女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）
患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）
2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）
患兒男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿昧。診斷是（）
3歲男孩，因智能低下、身材矮小，查染色體檢查為：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）