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兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.10)

來源：考試資料網(wǎng)

1 為進行確診，最需做的檢查是（）

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2 Klinefelter綜合征最常見的核型是（）

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3 肝豆狀核變性主要確診試驗（）

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4 典型苯丙酮尿征的發(fā)病機制是（）

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5 兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）

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