單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）

A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY


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1.單項選擇題青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）

A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

2.單項選擇題3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

3.單項選擇題5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊

4.單項選擇題除特殊面容外，21-三體綜合征其他常見畸形有（）

A.睪丸小，乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°，通貫手，心臟畸形、關(guān)節(jié)過度彎曲
E.并指畸形，耳郭畸形，心臟畸形

5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害

6.單項選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗

7.單項選擇題苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗

8.單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）

A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY

10.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗