兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.22)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

2 根據(jù)上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮()

3 10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）

4 13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無(wú)腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Tumer綜合征，為確診，應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

5 若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）