A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX(XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
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A.小腦共濟(jì)失調(diào)
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C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
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A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼﹣匹克病
A.生后一經(jīng)確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后
A.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為10%~5%
最新試題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
該病的特異性檢查是()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
此時進(jìn)一步處理為()
最可能的診斷是()
此時進(jìn)一步處理包括()