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單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲4個(gè)月，反復(fù)呼吸道感染4個(gè)月，兩次肺炎住院治療。1周前發(fā)熱，咳嗽，神萎，納減。體檢：稍氣促，雙肺中細(xì)濕啰音，心無(wú)異常，未見(jiàn)扁桃體，淺表淋巴結(jié)未捫及。胸片雙側(cè)支氣管肺炎，未見(jiàn)胸腺影；WBC15×10⁹/L，N0.79，L0.21；NBT陽(yáng)性細(xì)胞97%；血清IgG<200mg/L，IgM<100mg/L，IgA<50mg/L。該病的基因突變位點(diǎn)是（）

A.btk
B.1c
C.CYBA
D.NCFI
E.CD40L

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1.單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲4個(gè)月，反復(fù)呼吸道感染4個(gè)月，兩次肺炎住院治療。1周前發(fā)熱，咳嗽，神萎，納減。體檢：稍氣促，雙肺中細(xì)濕啰音，心無(wú)異常，未見(jiàn)扁桃體，淺表淋巴結(jié)未捫及。胸片雙側(cè)支氣管肺炎，未見(jiàn)胸腺影；WBC15×10⁹/L，N0.79，L0.21；NBT陽(yáng)性細(xì)胞97%；血清IgG<200mg/L，IgM<100mg/L，IgA<50mg/L。該病最有效的治療是（）

A.骨髓移植
B.臍血干細(xì)胞移植
C.靜脈注射丙種球蛋白
D.血漿
E.白細(xì)胞介素-2

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2.單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲，因“反復(fù)呼吸道感染2年，雙膝關(guān)節(jié)反復(fù)腫痛1年余”來(lái)診。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反復(fù)感染、敗血癥夭折。查體：生長(zhǎng)發(fā)育落后，消瘦；淺表淋巴結(jié)觸不清楚，未見(jiàn)扁桃體。考慮為X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥，類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。有助于低丙種球蛋白血癥診斷的檢查是（）

A.PPD試驗(yàn)
B.血清蛋白電泳
C.補(bǔ)體測(cè)定
D.ABO血型抗體檢測(cè)
E.血清IgG測(cè)定

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3.單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲，因“反復(fù)呼吸道感染2年，雙膝關(guān)節(jié)反復(fù)腫痛1年余”來(lái)診。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反復(fù)感染、敗血癥夭折。查體：生長(zhǎng)發(fā)育落后，消瘦；淺表淋巴結(jié)觸不清楚，未見(jiàn)扁桃體?？紤]為X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥，類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。導(dǎo)致X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥的突變基因是（）

A.WASP基因
B.CD18基因
C.多基因異常
D.BTK基因
E.CD40配體基因

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4.單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲，因“反復(fù)呼吸道感染2年，雙膝關(guān)節(jié)反復(fù)腫痛1年余”來(lái)診。每年患肺炎3~4次?；颊呔司嗽缒暌蚍磸?fù)感染、敗血癥夭折。查體：生長(zhǎng)發(fā)育落后，消瘦；淺表淋巴結(jié)觸不清楚，未見(jiàn)扁桃體?？紤]為X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥，類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥的治療，靜脈用丙種球蛋白0.4~0.5g/kg，用藥間隔時(shí)間為（）

A.3d
B.1周
C.2周
D.1個(gè)月
E.2個(gè)月

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5.單項(xiàng)選擇題患兒男，6個(gè)月，因“反復(fù)患肺炎、腹瀉5個(gè)月”來(lái)診。足月出生，生后接種卡介苗。查體：消瘦，卡介苗接種處仍未痊愈；肺部細(xì)濕性啰音；肝、脾輕度大。臨床治療控制感染效果不佳，給予輸血支持治療及更換抗生素治療后，第6天出現(xiàn)猩紅熱樣皮疹，肝、脾大明顯，肝功能異常并出現(xiàn)黃疸，迅速死亡。本例患者最可能的原發(fā)病是（）

A.先天感染
B.結(jié)核病
C.體液免疫缺陷病
D.細(xì)胞免疫缺陷病
E.肺炎

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