A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
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C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
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E.血苯丙氨酸
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E.血苯丙氨酸
最新試題
低苯丙氨酸飲食
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）